【健康365】AI預知猝死風險比現行準則更精準

心臟性猝死長久以來都是全球心臟醫學領域中最嚴峻的挑戰之一。對於許多原本健康或僅有輕微症狀的患者而言，猝死往往來得毫無預警，不僅造成家庭沉重打擊，也帶來社會性的負擔。 隨著「人工智慧」與「醫學影像分析」的進展，科學家開始嘗試利用它們尋找更隱密卻關鍵的生物標記。2025年7月，約翰霍普金斯大學人工智慧心臟醫學專家特拉亞諾娃教授公布了人工智慧模型 MAARS（多模態心律不整風險分層系統），能夠精準分析過去長期未被充分利用的 MRI 影像與完整的病歷紀錄，進而發現心肌上面與猝死風險相關的隱藏性纖維化或疤痕組織，其預估猝死風險的準確率整體為 89%，特定 40~60 歲族群更高達 93%，完勝目前 50% 的臨床指引，可望挽救更多生命，並減少病患接受不必要「去顫器」的植入，研究成果已發表在《自然-心血管研究》頂尖的國際期刊上。 1. 肥厚性心肌病和猝死 肥厚性心肌病是全球最常見的遺傳性心臟疾病之一，盛行率約 0.2%~0.5%，即每200~500 人中有一人，也是年輕人與運動員猝死的主要原因之一。許多罹患肥厚性心肌病的患者可以過正常生活，但其中一部分人具有極高的猝死風險，至今醫生都很難判斷哪些人處於高風險中。 依據目前美國與歐洲醫師使用的臨床指引，在識別猝死高風險患者方面的準確率僅約 50%，相當不能令人滿意。台灣方面的盛行率，與國際數字相近，也是落在 0.2~0.5% 之間，大多為無症狀，但當年齡偏高，心肌增厚導致心臟左心室流出通道被部分阻塞時，就會產生症狀，例如：呼吸困難（特別是在運動時）、胸悶或胸痛、昏厥或暈倒（尤其是在活動後）、心悸（心跳亂或過快）、運動耐受不佳和甚至在嚴重情況下會導致猝死。 有些肥厚性心肌病患者的心臟會出現纖維化或疤痕，而這些疤痕正是提高猝死風險的主因。雖然醫生無法從原始的 MRI 影像中識別出這些疤痕，但這次約翰霍普金斯大學所開發出來的 AI 模型，針對這些影像運用深度學習，進而可以從影像中提取出一般難以察覺的影像隱藏特徵，進而能精確識別出這些關鍵的疤痕所在。 該 AI 模型在所有患者中預測準確率達 89%，尤其對於 40~60 歲，最易猝死的肥厚性心肌病患者，其準確率更高達 93%。這個 AI 模型還進一步能解釋為何患者被歸類為高風險，使醫師能制定出更加個人化的醫療計畫。 2. 肥厚性心肌病的原因和治療 HCM 多為自體顯性遺傳，約 60% 的患者能找到致病性肌小節基因突變（如 MYH7、MYBPC3 等），在亞洲人中，包括台灣，也建議進行基因檢測以協助早期診斷與風險評估，目前振興醫院魏崢院長和國衛院蔡世峰教授就正在進行台灣人 HCM 基因篩檢計畫，期待嘉惠國人。 醫學界目前初期治療以 β 受體阻斷劑、作用在心臟的鈣離子阻斷劑（Verapamil／維拉帕米）、及抗心律不整藥物（例如 disopyramide）為主。若藥物治療效果不佳，可考慮進行手術，中隔心肌切除術或經皮酒精性心肌梗塞術，二者總體效果類似，但酒精介入術併發心律不整及需要再次手術的比例較高。 最新藥物如已於 2024 年上市的《瑪瓦卡坦》（Mavacamten；商品名 Camzyos）以及有望於 2026 年前後才會上市的《阿菲卡坦》（Aficamten），作用點均為心肌肌球蛋白，比起現行藥物較為優良，這兩種藥物在台灣均尚未核准。 3. 未來展望 人工智慧在心臟醫學的應用，正快速改變臨床決策的模式。約翰霍普金斯大學團隊所開發的 MAARS 模型，已證明能大幅提升猝死風險預測的準確度。未來，研究團隊計劃在更大規模的臨床人群中進一步驗證該系統，並嘗試將其拓展至其他類型的心肌病變。 若能成功建立跨疾病的風險分層標準，將有助於臨床醫師制定更精準的治療策略，並推動個人化醫療的實踐。此外，結合基因檢測與藥物治療的新發展，AI 系統有望成為未來整合性心臟醫療的重要支柱。