ChatGPT助解十年醫學謎團 基因突變診斷獲醫師認可

一位美國Reddit用戶近期分享了一段令人驚訝的醫療經歷。這名患者長達10多年受到不明症狀困擾，儘管進行了脊髓MRI、電腦斷層掃描和各種血液檢測，甚至檢查過萊姆病，但多位專科醫師都無法找出病因。轉機出現在他決定將所有醫療報告和症狀記錄整理後交給ChatGPT分析時。AI系統提出了一個醫師們未曾考慮的可能性：MTHFR基因中的A1298C突變。ChatGPT解釋，雖然患者的維生素B12檢驗值正常，但該基因突變可能導致身體無法正常吸收利用B12，需要額外補充才能發揮效果。患者將這一建議帶回給醫師討論，醫師認為這項推論與症狀高度吻合，隨後進行的MTHFR基因檢測也確認了這一突變。在針對性補充營養後，患者長年困擾的麻木感和腦霧問題獲得顯著改善。OpenAI前總裁GregBrockman在X平台轉發此事時表示，AI不僅能從患者的檢查數據中發現B12與神經性疲憊的矛盾關係，還合理推斷出甲基化代謝異常的可能性。他呼籲「將最先進的醫療AI模型納入標準的第二意見流程中」。值得注意的是，該患者特別強調，他有將ChatGPT的建議與主治醫師再次確認，並不鼓勵將AI建議作為唯一醫療依據。這一案例雖然展現了生成式AI在整合醫療資訊和提供診斷線索方面的潛力，但AI仍應被視為醫療輔助工具，而非替代專業醫療判斷的方案。隨著技術發展，AI可能逐步成為診斷流程中的重要輔助角色，但如何適當地將其納入臨床實務，仍需更多實證研究與完善的倫理規範。