尿液泡沫不散揭家族罕見遺傳病 一家三口確診Alport症候群

一個小小的生活細節，竟揭露了一家人的健康危機。浙江台州一名14歲少年小勇（化名）因忘記沖馬桶，讓媽媽發現他的尿液泡沫異常不散，進而揭露全家罹患罕見遺傳性疾病的事實。據陸媒報導，事情發生在約五、六年前，當時小學三年級的小勇上完廁所忘了沖水，媽媽發現馬桶中泡沫遲遲不散，立即詢問兒子這種情況持續多久。小勇回想後表示已有一、兩個月，這讓媽媽頓時鼻子一酸，因為她和小勇的哥哥都有腎臟病史。經檢查，小勇被發現有血尿和蛋白尿症狀。雖然經過治療後出院，但一年後泡沫尿再次出現，他被診斷為慢性腎衰竭。從此，小勇每天必須服藥，飲食和運動都受到嚴格限制。兩年後，兄弟倆的病情持續惡化，哥哥被診斷為尿毒症，需要接受腎臟移植。醫師懷疑他們罹患的是罕見基因遺傳病——Alport症候群。幸運的是，這類患者在接受腎移植後不會再發病。經過漫長等待，小勇和哥哥已成功接受腎臟移植，而媽媽目前仍在進行洗腎治療。浙大一院腎臟病中心吳建永主任表示，Alport症候群早期症狀包括血尿、蛋白尿等，但在兒童身上容易被忽視。他建議家族中有慢性腎臟病患者的家庭應進行基因檢測，或通過藥物治療延緩末期腎臟病的發展。