4歲女童血壓異常就醫 染色體檢查驚揭「基因性別為男性」 確診全球僅160餘例罕見疾病

中國安徽一名4歲女童近日因血壓數值異常偏高，被家人帶往醫院進行詳細檢查，未料檢查結果令全家人大感震驚。醫師發現，這名從出生起便以女孩身分被撫養長大的孩子，染色體竟為男性型態，最終確診罹患極為罕見的「17α-羥化酶缺乏症」，目前全球文獻記載僅約160多例。據陸媒報導，女童就診於中國科學技術大學附屬第一醫院，醫療團隊在進一步檢驗中發現其染色體為46,XY，屬於典型的男性染色體組合。然而孩子自出生以來，無論外貌、外生殖器型態或行為表現，皆呈現女性特徵，家長對這項結果一時之間難以置信。該院兒科副主任醫師熊梅解釋，女童所患的「17α-羥化酶缺乏症」是由CYP17A1基因突變所引起，屬於先天性腎上腺皮質增生症中的一種特殊亞型。這種疾病會造成體內性激素合成出現嚴重障礙，使得染色體為男性的胎兒在發育過程中，因缺乏足夠的雄性激素刺激，外生殖器轉而發育為女性型態。與此同時，體內鹽皮質激素因代謝途徑異常而過度堆積，進而導致頑固性高血壓及低血鉀等症狀。醫師指出，這類疾病多數患者要到青春期甚至成年後，因遲遲未出現月經或面臨不孕問題才被察覺，像本案這樣在幼兒階段便因高血壓而提前獲得診斷的情況，在臨床上極為少見。目前女童已開始接受荷爾蒙替代療法，以穩定血壓並矯正電解質失衡，防止心臟與腎臟遭受進一步損害。由於患者在染色體、性腺組織、外生殖器外觀、心理認同及社會性別等多個層面存在不一致的情形，醫療團隊經審慎評估後認為，當務之急是先讓孩子的身體狀況穩定下來。後續治療計畫可能包括切除腹腔內發育不全的睾丸組織，以降低日後發生惡性病變的風險。至於是否進行性別相關手術，醫師強調目前並非迫切需要處理的議題。醫療團隊將持續觀察孩子的心理性別認同與社會適應發展狀況，再與家屬充分溝通後共同決定未來的醫療方向。若孩子日後仍認同自己為女性身分，進入青春期後可藉由手術搭配荷爾