台灣自研罕病基因療法納健保 病友團體：彰顯生命價值與社會保險精神

台灣自主研發的罕見疾病AADC基因治療藥物近期納入健保給付，引發社會廣泛討論。雖然每劑高達新台幣1億元的費用備受爭議，但罕見疾病病友聯誼會強調，罕病藥物在健保總額中屬於專款制度且占比極低，新藥納入給付正是落實社會保險尊重生命的核心價值。「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」過去無有效治療方法，台大醫院基因醫學部胡務亮醫師團隊自2007年開始研發基因治療藥物，並將技術轉移給美國藥廠。衛福部健保署日前宣布，自12月起將此藥納入給付，預計第一年將為13名患者提供治療，總費用約13億元。此決定引發醫界質疑，胸腔內科醫師蘇一峰連續發文指出，台灣出資研發並進行臨床試驗後，技術轉移至美國公司，卻以高價回售給台灣，且患者接受治療後運動和智能發展仍有異常，引發各界熱議。AADC病友聯誼會透過新聞稿表達感謝，肯定台大醫院團隊十多年來的努力，讓約30名小病友通過臨床試驗獲得治療機會。針對藥物納入健保的討論，病友聯誼會指出，台灣目前公告的247種罕病中，僅有47種罕病能獲得健保給付的藥物治療，仍有16種罕病完全無有效治療方式。對於外界擔憂高額藥物會排擠其他健保支出，病友聯誼會解釋，2026年健保總額將達9883.35億元，其中罕藥專款僅占1.38%。罕見疾病藥物在健保總額中採「專款制」，性質獨立，不會影響健保其他部分的點值，也不會排擠一般急病或急重症藥品的費用。「十二萬分感謝健保署，頂著這麼大的壓力，還願意拯救我們的孩子」，病友聯誼會表示，健保給付台灣首支自研AADC基因治療藥物，不僅對現有13名患童意義重大，更象徵台灣支持創新治療，落實全民健保社會保險尊重生命的精神與本質。