罕病父親突破「龍蝦爪畸形」遺傳 喜獲健康十指女嬰

台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心成功協助一位罹患罕見遺傳疾病「EEC綜合症」的李姓男子，阻斷疾病遺傳給下一代。這位34歲的李先生因疾病導致單手僅有3根手指，臨床上稱為「龍蝦爪畸形」，同時伴隨唇顎裂、泌尿道異常等多重症狀，一生中已接受超過50次手術。EEC綜合症發生率僅為十萬分之一，典型症狀包括外胚層發育不良、肢端畸形及唇顎裂。李先生自幼被美國小兒血液腫瘤專家梅傑斯（JamesS.Miser）收養赴美，除了手部畸形外，還有毛髮稀疏、腎臟發育不良等問題。北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌表示，這個案例最大的挑戰在於李先生為收養身分，無法取得原生父母的基因資料，團隊必須「從零開始」找出突變來源。透過全外顯子掃描及短核苷酸重複序列分析，團隊成功定位出TP63新生突變，並進行PGT-M（單一基因遺傳性疾病檢測）胚胎篩選。李先生的太太Liz經歷3次取卵，共取得17顆胚胎，其中僅有2顆未帶突變且染色體正常的胚胎可用。最終植入其中1顆，一次成功懷孕，並於今年9月順利生下一名健康的女嬰，擁有完整的十根手指，不會再將疾病傳給下一代。「看到寶寶平安出生，真的是奇蹟！」Liz分享喜悅時表示，未來還計劃使用剩餘的健康胚胎生育第二胎。陳啟煌主任強調，此次成功經驗證實即使沒有家族史、突變來源不明，新生突變仍可透過PGT-M技術阻斷。全球已知超過6000種單基因疾病，如地中海貧血、血友病等，都能藉此技術降低遺傳風險。然而，陳啟煌也指出，從取卵到基因與染色體檢測，整套療程費用往往超過百萬元，對一般家庭是沉重負擔。他呼籲社會不應將罕病視為負擔或「詛咒」，期望有更多社福團體或公益基金投入協助，讓更多家庭能跨越經濟與心理門檻。